在医学的广袤版图中，有这样一群特殊的 “隐匿者”—— 罕见病。它们虽发病率低，却以不容忽视的姿态存在着，困扰着全球无数患者。2025 年 2 月 28 日，第 18 个国际罕见病日，以 “More than you can imagine”（不止罕见）为主题，再次将大众的目光聚焦到这些容易被忽视的病症上。
认识罕见病：被忽视的角落
罕见病，顾名思义，是发病率极低的疾病，也被称为 “孤儿病”，因为仅有不到 1% 的罕见病拥有有效的治疗手段。在我国，根据《中国罕见病定义研究报告 2021》，新生儿发病率小于 1 / 万、患病率小于 1 / 万、患病人数小于 14 万的疾病被定义为罕见病。然而，世界卫生组织则将其界定为患病人数占总人口 0.065％到 0.1％之间的疾病或病变。尽管定义标准略有差异，但共同指向的是它们在人群中患病的稀缺性。
全球已知的罕见病已超 7000 种，患者人数超过 3 亿，我国也有近 2000 万患者在与这些病痛顽强抗争。我们所熟知的有苯丙酮尿症、白化病、血友病等。除了这些，还有更多鲜为人知的罕见病，如法布雷病、戈谢病、庞贝病等，它们的名字听起来或许美丽，却给患者带来了无尽的痛苦。
罕见病的独特特征
罕见病有着诸多独特的特征，80% 的罕见病源于单基因突变或缺陷，其他则可能由感染、过敏性反应等因素引发。约 50% 的罕见病在出生时或儿童期就开始发病，且其中约 30% 的患者会在 5 岁前不幸离世。
由于罕见病的临床表现复杂多样，散落在各个疾病系统，诊断和鉴别诊断极为困难，往往需要多个专科的协作。目前，仅有 5% 的已知罕见病有明确的治疗方法。而且，多种相关罕见病常常表现为某一基因变异，所以纠正单基因治疗成为了解决问题的重要方向。但无论如何，早期发现、早期干预始终是罕见病防治的最佳途径。
罕见病患者面临的困境
诊断难：罕见病症状繁杂，常与常见疾病症状相似。不少医生缺乏诊断罕见病的经验，患者往往要辗转多家医院，耗费大量时间和精力，却依旧难以确诊。有的患者甚至在病痛中苦苦煎熬数年，才等来正确的诊断结果。
治疗难：全球范围内，仅不到 10% 的罕见病有已批准的治疗药物或方案。大多数患者只能依靠对症治疗缓解症状，难以根治。并且，治疗通常需要长期甚至终身进行，患者和家庭的身心都承受着巨大压力。
药价贵：罕见病患者人数少，市场需求小，药物研发成本却极高，致使治疗药物价格普遍偏高。以戈谢病患者为例，每月需注射 2 - 3 次药物，每支 23000 元，还会随体重增加剂量，需终身用药，普通家庭无力承担，很多家庭因此因病致贫。
认知低：由于罕见病稀有，大众了解甚少，患者常面临误解和歧视。在融入社会、接受教育、就业等方面困难重重，社会支持体系的不完善，让他们在抗病路上愈发孤独无助。
几种典型罕见病实例
白化病：白色的困扰
白化病是一种遗传性白斑病，因酪氨酸酶缺乏或功能减退，致使皮肤及附属器官黑色素合成障碍。患者视网膜无色素，虹膜、瞳孔呈淡粉色，眼睛极度畏光，皮肤、毛发等皆为白色或黄白色。它属于常染色体隐性遗传的家族遗传病，近亲结婚人群中更易出现。双亲携带致病基因却不发病，若同时传给子女，子女就会患病；眼白化病则是 X 连锁隐性遗传，母亲传给儿子时发病，传给女儿通常不发病，常见致病基因有 C10orf11、TYR 等。
Gilbert 综合征：黄色的隐忧
Gilbert 综合征也叫体质性肝功能不良性黄疸，是常见的遗传性非结合胆红素血症，1901 年被首次报告。临床表现主要为长期间歇性轻度黄疸，多数患者无明显症状。它是常染色体显性遗传病，多发于青少年，男性居多，常见致病基因是 UGT1A1 基因。
火棉胶婴儿：红色的磨难
火棉胶婴儿是罕见遗传病，患儿出生全身被羊皮纸样或胶样膜包裹，肢体活动受限，皮肤僵硬似塑料纸。眼睑、口唇外翻，鼻子塌陷，耳朵变形，面部无表情，肢体呈特殊姿势。出生 24 小时内皮肤出现裂隙、脱皮，大量角蛋白层片脱落，一般认为它与鱼鳞病相关，鱼鳞病致病基因众多。
我们的行动与责任
提升认知，摒弃偏见
我们每个人都应成为消除罕见病误解的践行者。主动借助网络、书籍、科普讲座等渠道，了解罕见病的症状、成因与治疗方法。当对罕见病有了充分认知，便能摒弃毫无根据的偏见与歧视，给予患者理解与包容，让他们不再因异样眼光而承受额外心理负担。
支持政策，推动进步
政府在罕见病防治中起着关键作用。我们要积极呼吁政府加大投入，制定政策鼓励科研机构和药企投身罕见病研究，给予资金扶持与政策优惠。同时，完善医疗保障体系，将更多罕见病药物纳入医保，切实减轻患者家庭的经济重压。
投身公益，传递温情
参与罕见病公益活动，是我们传递爱心的直接方式。关注相关公益组织，踊跃参与募捐，为患者提供经济支持；成为志愿者，给予患者心理慰藉、生活照料。点滴善意汇聚起来，都能照亮患者的世界。
播撒关爱，构建环境
在生活里，用行动和言语为罕见病患者加油鼓劲。在学校、社区、职场倡导关爱氛围，让他们能平等接受教育、参与工作，融入社会，感受无处不在的温暖。
罕见病虽 “罕见”，但患者的痛苦却真实而深刻。在这个 “不止罕见” 的国际罕见病日，让我们携手共进，打破罕见病的 “孤境”，用爱与希望为罕见病患者照亮前行的道路，让他们不再孤独地与病魔抗争，让每一个生命都能绽放出属于自己的光彩 。
